Ch.5- Génétique

Jeudi 4 avril 2013 – Généticienne

Départ à midi et demi. L’après-midi commence par la visite chez Cochlear pour l’entretien des appareils de ma mère : remplacement de deux câbles et de l’antenne, nettoyage de l’aimant. Elle regrette ses premiers appareillages dont la maintenance n’était plus assurée, et qui ont été remplacés par ceux de dernière génération après leur adaptation à son implant. Elle semble trouver une amélioration après cette mise au point.

Shéma de l'implant

Arrivée à Purpan avec une heure d’avance. Apparemment j’étais la seule convoquée pour cette consultation. Je me fais donc enregistrer à l’accueil. Quand j’arrive au secrétariat, la secrétaire hésite : elle a deux fois le même nom. En fait, ma mère aussi était inscrite, mais n’a jamais reçu de convocation. Heureusement qu’on avait quelque peu prévu le coup…

Entretien ensemble avec la Généticienne. Elle commence à vouloir parler de ma consultation en dermatologie. Or, cette consultation, je n’ai pas pu l’obtenir malgré une demande insistante, parce que je savais que le Professeur Fraysse l’avait demandée. Ça la contrarie évidemment et elle va faire le nécessaire pour qu’il soit procédé à cet examen. (Un dysfonctionnement de plus dans la paperasserie, ça fait quand même beaucoup, même si on peut concevoir la confusion due aux noms et examens identiques).

Puis, reprise de notre historique, des vertiges de Ménière de Maminou à mon gros œil. Pour elle une question importante : dans les documents de ma mère il est tantôt question de deux méningiomes, tantôt d’un méningiome et d’un neurinome. Nous lui précisons qu’oralement au moins il a toujours parlé d’un neurinome sur le nerf auditif. Ça ne la satisfait guère.

Générations 1 et 4, le passage du relais!

Elle examine tous les petits rubis, et autres « points de beauté » et tâches séborrhéiques de nos épidermes. Puis viennent les questions sur la généalogie. Les ascendants : les parents de ma mère sont décédés avant leurs 60 ans (deux cancers différents), si bienque l’on ignore s’ils auraient eu des symptômes similaires aux nôtres qui ont été découverts après nos 60 ans. Et même, quels auraient été les diagnostics il y a plus de 50 ans ?

Puis on en vient aux frère et sœur de ma mère, ses enfants, ses petits-fils, ses neveux, petit-neveu et petite-nièce, jusqu’à son arrière petit-fils, notre coquin de Léo, 20 mois aujourd’hui. De l’endométriose de ma sœur, Marie-Françoise, à l’otospongiose de ma tante, Jacotte, en passant même par la prothèse du genou de mon frère Jean-Paul, chacun y passe. Je lui raconte un peu les déboires médicaux de ma tante, ses tremblements (pas Parkinson), le désaccord de ses médecins pour le traitement de son hypertension…

Et assez subitement, je me souviens que Denis, son fils, mon cousin et filleul, avait eu, bébé, un angiome dans le dos qui avait été enlevé. Incapable de lui donner plus de précision (c’était il y a quelque 40 ans…), j’appelle ma tante qui discute quelques instants avec le médecin.

Nous reparlons de neurofibromatose (NF) : le type 1 semble pouvoir être éliminé, mais il existe au moins six formes de cette maladie qui consiste, entre autres symptômes, au développement spontané de tumeurs bénignes sur n’importe quelle partie du corps. Le fait que mon IRM médullaire soit négative ne l’exclut pas.

En conclusion, le Dr DD suspecte donc une maladie génétique. Dans un premier temps, elle nous demande un accord signé pour une analyse d’ADN. Elle les a, sans problème. Les analyses sont faites à Paris et il ne faut pas attendre les résultats avant l’automne. Si les analyses sur le gêne dit « NF2″, le plus important dans ce cas, ne révèlent rien, des recherches seront faites sur d’autre gênes. Donc, compter alors au moins 18 mois d’attente…

Étant donné ce délai, dans le courrier qu’elle va nous adresser, elle suggérera que nos frères, sœurs et enfants respectifs se soumettent à une IRM cérébrale afin de déceler le plus tôt possible d’éventuels méningiomes. Document qui sera donc à transmettre à leurs médecins traitants pour ordonnances.

Viendront ensuite les descendants. Le Dr DD veut nous rassurer : on ne va pas leur jeter à la figure le diagnostic sans précaution, on y mettra les formes, ils seront convoqués individuellement avec un psychologue. Comment réagiraient-ils si on leur apprend brutalement que leurs enfants pourraient développer des tumeurs sur tout le corps ? (les photos sur internet sont effectivement horribles, évitez d’y aller...). Autant ma mère que moi, cela nous fait sourire : nous avons parlé de tout ça, tous sont au courant (j’ai même pris des photos du dos de mon fils Vincent), tous attendent le diagnostic pour nous deux, tous sont prêts à prendre, comme toujours, le problème à bras le corps et à se soumettre à tous les examens nécessaires.

Nous sortons de consultation au bout d’une heure un quart. Il est plus de 17 h, la salle d’attente est maintenant vide, le personnel administratif et médical est rare. Le Dr DD se met en quête d’une infirmière pour la prise de sang. C’est un protocole un peu particulier et toutes ne sont pas au courant. Celle qui reste est occupée, nous devons attendre. Maminou s’impatiente, elle veut rentrer chez elle.

aïe !

L’infirmière nous fait enfin signe et va chercher les tubes ad hoc (elle doit être multifonctions : c’est elle qui m’a fait passer l’audiogramme fin janvier ; quand je lui ai dit, ça l’a fait sourire elle m’avait effectivement reconnue). Nous rentrons dans un bureau de consultation. Elle essaie de rassembler tout le matériel nécessaire. Je passe la première : aiguille très fine, je ne sens absolument rien. Pas pareil pour ma mère : impossible de lui trouver les veines aux bras. On parle de la pluie (pas du beau temps aujourd’hui). Enfermée toute la journée, l’infirmière me demande si c’est une pluie fine ; eh oui, c’est une pluie fine, bonne pour ses semis de petits pois…, moi je n’ai pas encore semé mes petites fleurs. Après plusieurs vains essais, bien que ce soit plus douloureux, elle la pique sur la main. L’aiguille est très fine, donc « c’est pas terrible » dixit Maminou.

La navette nous ramène gentiment – nous sommes les dernières clientes – jusqu’à la voiture. Il est plus de 18 h 30, ma sœur nous attend chez Maminou pour un petit repas à trois, je la préviens que nous n’arriverons pas avant 20 h. Maminou culpabilise de nous avoir transmis « ça ». Si on décèle quelque chose chez sa sœur et/ou son frère, c’est que ça vient de plus loin… et quand bien même qu’y pouvait-elle ?

Devant l’apéro – faut bien se soutenir le moral ! – je raconte à ma sœur notre journée et les conclusions. De même au téléphone avec Jacotte. Quand je dis à ma sœur qu’ils seront convoqués individuellement avec un psychologue, ça la fait rire : « Ridicule, ils sont plus fous que nous et on est capables de faire face ».

Je consulte la messagerie du téléphone de Maminou. Un appel de Purpan : convocation le 26 avril pour l’électromyographie demandée par la neurologue. Ce sera après le premier bilan avec le Pfr Fraysse programmé le 19 avril.

Bientôt, le scénic fera la route tout seul.

Gandaille